干货!突破遗传疾病束缚,国内三代试管筛查遗传病大全

2023-07-13 19:14:48
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和先生结婚之后,很想要一个孩子,但是一直怀不上,结果在去年就怀上了,当时我们都很高兴,结果在12周的时候,发现胎儿染色体异常就流掉了,新生命即将到来的喜悦还未散尽,就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病,医生说想要孩子就要通过三代试管,因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病,所以我很想了解一下具体是哪些遗传病,有具体的列表可以参考吗?之前我一直以为要孩子就是一件很容易的事情,结果发现并不是我想的这样,特别是像我们这种患有遗传疾病的家庭,因为就算生下孩子,对于家庭、孩子来说都是负担和痛苦。不过比较庆幸的是,现在有三代试管技术,可以帮助筛查出遗传病。

通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知,三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断,结合家族遗传病史,筛查出具有基因遗传病的胚胎,避免将基因疾病带到下一代,从根本上保证了优生优育。

胚胎植入前遗传学检测

三代试管筛查遗传病列表

三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说,无疑是一大福音,为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测,排出基因异常的胚胎,可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病。

三代试管可以筛查的73种遗传病列表(部分)
序列遗传病名称序列遗传病名称
1遗传性血小板减少症11Spinulosa毛囊角化病
2视网膜色素变性12视网膜黄斑营养不良
3肌小管肌病13脑积水(中脑水管狭窄)
4肌营养不良(Emery-Dreifuss型)14血友病A
5肌营养不良(Duchenne型)15血友病B
6肌营养不良(Becker型)16局灶性皮肤发育不良
7智力迟缓(MRXI型)17色盲(绿色系列型)及2
8智力迟缓(FRAXE型)18肾上腺发育不良
9智力迟缓(FMRI型)19白化病—耳聋综合征
10Menkes综合症…………
不过,三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的,因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病,并不能筛查出多基因遗传病,所以通过三代试管怀孕的女性,在孕期也要定期进行产检,一定发现异常的情况,需要及时采取相应的措施,减少对母体的伤害。

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