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唐氏筛查的结果中，临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊，一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿，或者是有染色体疾病，而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70，虽然有被确诊的几率，但确实很小。
一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高，特别是针对一些高龄产妇，年龄大于35岁的产妇，通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症，先天性愚型，神经管缺陷，18三体综合症等疾病，如果自己是身体检查，没有疾病，并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史，那即便是被筛查除高风险，被确诊的概率也是非常小的。
本身唐氏筛查就属于是粗筛，其准确率只有60%左右，对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常，都是不需要进一步的检查，往往在有异常的情况下首选是通过无创dna检查，无创检查也属于是筛查，但准确性却有90%以上，比较适合高龄或者病史的人。
而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时，准确率是能够达到99%的，一般是在18-24周的时候可以进行，羊穿也属于是有创性操作，虽然此项检查很多人都知道有一定的风险，但风险概率也是很小的，在必要的情况下也是需要进行此项检查。
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