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2号染色体异常主要表现是导致胎儿出现畸形的情况，其实是影响大脑发育，患儿可能会出现智力低下、发育迟缓及其个人行为出现异常等问题。2号染色体异常的孩子，通常会很晚才学会说话，有些孩子甚至三岁的时候也没有掌握语言能力。相较于常见的21-三体、18-三体、13-三体来说2号染色体出现异常的情况是极其罕见的，胎儿通常会自动流产不能存活。目前医学上对于胎儿染色体异常并没有有效的治疗方式，降低胎儿染色体异常的办法是定期的做好产前检查。
2号染色体是人类第二大染色体，约有2.43亿个DNA碱基对，占细胞总DNA的近8％，有1,300至1,400个制造蛋白质的基因。
2号染色体异常（SATB2相关综合征）是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常（颅面畸形）和行为问题。与个人SATB2机相关综合征通常有轻度到重度智力残疾，和他们说话的能力被延迟或不存在。运动技能的发展，例如翻身，坐姿和步行，也可以推迟。许多受影响的人有行为问题，包括多动和侵略性。有些表现出自闭症行为，如重复动作。患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱（肌张力低下）。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。
SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的（从头）突变造成的，受影响的个人在家庭中没有病史。
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