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染色体核检查诊断是通过对染色体数量的计数和对结构的观察和分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传异常血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据。对出生缺陷防控，不孕不育及流产病因查找等具有重要意义。
染色体核型检查6大类
由于检测目的和标本的不同，染色体核分析大致可分为外周血染色体核分析、羊水染色体核分析、脐带血染色体核分析、骨髓细胞染色体核分析、绒毛染色体核分析等。
1、脐带血染色体核型分析
脐带血染色体核分析是指在超声引导下穿刺脐带，然后抽取脐带血进行检查，可以检查染色体核分析和基因检测。主要用于新生儿缺陷筛查和孕中晚期产前诊断。
2、绒毛染色体核型分析
绒毛染色体检查主要采用细塑料管或金属管，通过孕妇子宫口，沿子宫壁进行细胞检查。对早期产前诊断和早孕流产原因的检测具有重要意义。
3、外周血染色体核型分析
目前，外周血染色体核型分析应用广泛，主要用于不孕不育研究、优生优育检查和染色体病诊断筛查，检查过程中需要肝素抗凝静脉血1-2ml，抽血前不需要空腹。但尽量避免服药期，否则容易影响检查结果。
4、羊水染色体核型分析
羊水染色体核分析是产前诊断的一种方法。唐氏综合征筛查结果高危时，建议进一步进行无创DNA或羊水染色体核检查，通过羊膜穿刺采用羊水分析人体染色体数量是否异常，染色体结构是否异常。能通过核型分析检测出是否有21三体综合征、18-三体综合征等。
5、骨髓血细胞染色体核型分析
简单来讲，一般在出现血液病的情况下才会进行该项检查分析。也就是提取骨髓进行检查。主要用于白血病诊断及预后判断。
6、胸腹水染色体核型分析
胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腔积液或肿瘤研究。
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