我国现阶段用于染色体数目异常疾病的一线筛查方法是血清学检测,但血清学方法的检出率为60%~70%,存在假阳性率较高,准确性较低的劣势。近年来,NIPT凭借其安全、无创、准确等优势,成为广泛应用于临床的筛查技术,荷兰、比利时相继将NIPT用于全国孕妇免费一线筛查。但NIPT的高昂价格是制约其卫生经济学价值的重要因素。长沙市健康民生项目的实施使NIPT价格实现大幅下降,对NIPT与血清学筛查的卫生经济学价值评估具有重要意义。
针对唐筛高危人群是有必要做一下无创DNA,因为唐筛的准确率只有60%,只是筛查胎儿T21染色体疾病。而无创DNA的准确率达到99.9%,能够精准筛查胎儿T21,T18,T13三体染色体非整倍体疾病。
无创DNA产前检查和唐氏筛查还是有区别的。无创DNA产前检查相比于唐氏筛查更具有安全、无创、准确性高等有点。具体分析如下:
无创DNA产前检测
采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
这是一项安全、准确、无创的胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
唐氏筛查
是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高,也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测无创DNA基因检测与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,较大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
无创DNA好无创DNA产前筛查安康亲子鉴定中心可以做的无创DNA产前筛查技术是在孕12到24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快,比产前血清学筛查更准。
囊胚移植第8天血值不变
试管婴儿达人