X性连锁鱼鳞病孕中期四维彩超筛查准确性探讨

2024-04-19 15:50:07
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描述

x性连锁鱼鳞病有遗传的可能性,但不是绝对的遗传,通常来说是可以检查出来的,只是常规的四维彩超无法查出鱼鳞病,若是想检查的话会比较的麻烦,建议在孕中期,大概14-19周做唐氏筛查,需要联合生化检测、超声检查、组织学病理检查等项目一起检查。如果想更加准确的监测鱼鳞病,还可以通过以下的方式:

  1. 1. 皮肤组织病理检查:除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显着增厚而且致密,毛囊周围的角化过度显着,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度;
  2. 2. 电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常,颗粒层与角质层之间的薄层缺失,角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡,尤其在掌跖部显着。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一;
  3. 3. 其它检查:产前超声检查,特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常;采取患儿外周血抽提全基因组DNA,确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断;监测新生儿的生命体征,并进行常规血清学检查。

检查胎儿鱼鳞病的方式

需要注意的是,鱼鳞病是具有遗传性的,而且不同类型的鱼鳞病有不同的遗传方式,但是鱼鳞病的遗传概率无法一概而论,所以对于一些有鱼鳞病的夫妻来说,在自然怀孕之后,一定要积极配合医生进行生化检测、超声检查、血清抗体检测等检测,以确定胚胎是否有鱼鳞病。

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