胎儿染色体21三体怀疑是罗氏易位,附遗传风险评估

2023-10-29 15:26:51
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描述
罗氏易位指的就是罗伯逊易位,也可以叫做着丝粒融合,是比较常见的染色体异常情况之一,以13/14和14/21易位明显居多,如果说夫妻双方或者是其中有一方存在是染色体21三体罗氏易位,就可能存在不孕不育、反复性流产等情况。而且就算是成功生下了小孩,也会存在很大遗传的概率,所以对于这类夫妻一定要慎重。
罗伯逊易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体。两个短臂构成的小染色体几乎全是异染色质,异染色质通常并不发生减数分裂交换,往往在第二次减数分裂时丢失,可能是由于其缺乏着丝粒导致。

罗伯逊易位是染色体异常

染色体21三体罗氏易位的危害

由于两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位虽然只包含45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子时会出现异常配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患儿。

染色体21三体罗氏易位会出现畸形儿

发生罗伯逊易位后,主要遗传物质没有丢失,个体表型发育正常,这种易位的类型称为平衡易位。反之,易位后个体遗传物质的缺失影响个体的发育,个体表型发育异常,这种易位的类型称为不平衡易位。罗伯逊易位多数为平衡易位,所以罗伯逊易位能够改变染色体数目,但一般不能或者很少改变遗传物质的总量。

罗氏易位遗传概率分析

按经典减数分列的分离规律计算,非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配,可形成6种不同的受精卵,1/6正常,1/6为罗伯逊易位携带者,4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育,少数三体患者可出生。近年发现除13,21三体的患儿可出生,其余14,15,22三体通常在妊娠早期流产。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 除外21三体以及13三体,流产率为 100 %。

罗氏易位做三代试管可以避免遗传

为了减少不良孕产史对患者身体及心理造成的伤害,建议非同源罗伯逊易位携带者首选胚胎植入前遗传学诊断,在专科医生监护下指导其生育,行绒毛或羊水染色体检查。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 应终止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。

导致罗伯逊易位症状出现的主要原因就是父母遗传和基因突变,父母遗传的几率是相对较大的,但是可以人为控制,但是申请条件是比较高的,具体的可以到专业生殖医院进行咨询。

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