特纳综合征是先天性染色体异常导致,做四维彩超可表现为骨骼发育迟缓、颈部水囊瘤以及其他异常表现。特纳综合征主要是因为体细胞的x染色体部分或完全缺失导致,这类疾病也叫先天性卵巢发育不全,患者病症表现为身高矮、青春期乳房不发育、智力低下等,可以在胎儿时期通过四维彩超检查发现异常。
特纳综合征胎儿出生后没有有效的医疗手段进行治疗,只能强调进行胎儿期间检查,如果在胎儿时期发现胎儿有水肿、颈项透明带厚度增厚等情况,就要警惕有特纳综合征的可能。特纳综合征胎儿的四维彩超表现如下:
- 1. 骨骼发育迟缓,特纳综合征是x染色体异常导致,是一种只发生于女性的罕见疾病,四维彩超检查会发现胎儿的骨骼发育迟缓,发育速度会比正常胎儿慢;
- 2. 颈部水囊瘤,通常在孕11-14周可做四维彩超检查胎儿是否有异常,特纳综合征胎儿彩超检查可能出现颈部水囊瘤;
- 3. 特纳综合征胎儿四维彩超还会有其他异常表现,如胎儿大脑发育不完全、心室发育不全、肾脏异常、胎儿水肿等。
可以对胎儿进行染色体检查来确定是否为特纳综合征,染色体xo是特纳氏综合症的几率比较高。胎儿患有这类疾病易出现流产的情况,即使能够顺利出生,患儿在青春期后,身材会比正常孩子小,成年之后生育能力还会受到影响,大多需要辅助生殖技术助孕。