三分钟看懂地中海贫血的筛查结果，新手也能一目了然

地中海贫血是一种严重的基因性疾病，若病情严重，可能会致人死亡。这种疾病通常在胚胎时期就会出现，由基因缺失或突变所引发。如果是婚前检查，夫妇双方首先要进行血常规的地中海贫血筛查，主要关注平均红细胞体积和血红蛋白含量是否处于正常范围。需要注意的是，部分基因携带者的血常规可能正常，无异常显示。因此，如果是孕期检查，还需要进一步确认。

地中海贫血筛查报告的解读

1. 1. 血常规：主要观察平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。各型地贫的 MCV 或 MCH 都会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可能同时伴有血红蛋白（Hb）降低。此项仅能提示地贫风险，不能作为诊断依据。
2. 2. 血红蛋白电泳：此项化验用于检测异常 Hb，重型和中间型地贫通过此项可以明确诊断。HbA2 升高是轻型β地中海贫血的重要诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2 通常降低，可与轻型β地中海贫血相区分。
3. 3. 肽链检测：主要用于轻型α地贫的临床诊断。正常情况下为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4. 4. 地贫基因分析：基因分析可以替代上述所有检测，但对设备、实验室和技术人员的要求较高，一般医院难以开展，且检测费用较高。

如果夫妻双方都被确诊为轻型的同类型地中海贫血，那么就需要高度关注并密切进行产前诊断。倘若产前诊断的结果显示正常或只是轻型地贫，那么这种情况对胎儿的影响相对较小，夫妻可以较为放心地生育。然而，如果诊断结果为重型地贫，从优生优育的角度考虑，通常会建议及时引产，这样可以有效避免重型地贫胎儿的出生，同时也能防止孕妇因生育而遭受身心伤害。

地中海贫血常见检查项目

1. 1. 鉴别诊断：缺铁性贫血：也是小细胞低色素性贫血，但血清铁会降低，与地中海贫血不同。
2. 2. 其他 Hb 病：HbE、HbC 等也可能出现靶形红细胞，但这两种情况都有电泳异常区带，可用于鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现相似，但症状较轻。遗传性胎儿 Hb 持续存在综合征的 HbF 也会升高，但患者没有贫血症状。
3. 3. 先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等疾病，可以通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查进行鉴别。
4. 4. 获得性 HbH 病：常并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等疾病，但其 a/β肽链比值明显低于遗传性 HbH 病的 0.3～0.62。

地中海贫血患者平常要留意防止伤风，多参与户外活动，强化体质，多呼吸新鲜空气。进行一些较为和缓的运动，避免过激运动。饮食上要营养丰富，别吃辛辣、油腻和刺激性食物，类似生冷、硬且不干净的食物也勿食。此外，还需少吃多餐，切忌一次性进食过多。也可食用一些菠菜、苹果等，但一定要适度，不可过量食用。